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Publikationstyp: Diplomarbeit

Publikationsjahr: 2013

AutorInnen: Zimmer, Silke

Titel: Einige Aspekte der Glykogen Synthase-1 Mutation beim österreichischen Haflinger.

Titelvariante: Aspects of the glycogen synthase-1 Mutation in the austrian Haflinger horse

Quelle: Diplomarbeit, Vet. Med. Univ. Wien, pp. 40.


Betreut von:

Schwarz Bianca
Van Den Hoven Rene

Begutachtet von:
Brem Gottfried

Einrichtung:
Klinische Abteilung für Pferdechirurgie


Abschluss Datum: 16.04.14


Abstract:
Diese Diplomarbeit beschäftigt sich mit dem Thema in welcher Ausprägung und Frequenz eine Genmutation in der Glykogen Synthase 1 der Muskulatur einer Haflingerpopulation vorliegt. Diese Mutation ist die Ursache für eine mögliche Erkrankung der Haflinger an Polysaccharide Storage Myopathie. Die Glykogen Synthase 1 Genotypisierung erfolgte mittels eines validierten Restriktionslängenpolymorphismus Assay. Die Kohorte dieser Studie bestand aus 50 österreichischen Haflingern, die alle unter den gleichen Haltungsbedingungen aufgestallt waren. Es wurden 41 Haflinger als homozygot negativ (RR), neun Haflinger heterozygot (HR) und kein Haflinger homozygot (HH) für die Glykogen Synthase 1 Mutation identifiziert. Die geschätzte Prävalenz der HR Haflinger liegt in dieser Population bei 18 Prozent. Das zweite Anliegen dieser Studie war die Entwicklung der Muskelenzymaktivität in Ruhe und nach submaximaler Belastung bei Pferden mit und ohne GYS- 1 Mutation festzustellen. Ausgewertet wurden die Blutbefunde im Zentrallabor der Veterinärmedizinischen Universität Wien. Die durchschnittliche Aspartat Aminotransferase (AST) Aktivität in Ruhe und die durchschnittliche Creatinkinase (CK) und Aspartat Aminotransferase Aktivität 4 Stunden nach submaximaler Bewegung waren signifikant höher bei HR Haflingern im Vergleich zu homozygot normalen Haflingern. Dennoch ist diese Erhöhung für die klinische Nutzung nicht aussagekräftig genug. Eine sichere Abklärung ob eine Mutation vorliegt, sollte immer durch einen validierten Restriktionslängenpolymorphismus Assay durchgeführt werden. Bei den anderen untersuchten Blutparametern konnte kein signifikanter Unterschied festgestellt werden.


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